科学家发现果蝇中额外染色体的动力学

大多数染色体已经存在了数百万年。现在，斯托尔斯医学研究所的研究人员揭示了果蝇中一条新的、非常年轻的染色体的动力学，该染色体类似于人类出现的染色体，并与耐药性癌症和不孕症有关。这些发现有朝一日可能会导致开发更有针对性的治疗方法来治疗这些疾病。

4 年 2023 月 20 日发表在《当代生物学》上的一项新研究揭示了这条不到 <> 年前出现的小染色体如何在实验室饲养的果蝇黑腹果蝇菌株中持续存在，并与人类的多余(额外)染色体相关。

“我感觉有点像一个天文学家在观察一颗恒星的诞生，”Stowers研究员Scott Hawley博士说，“我们正在观察染色体的诞生，并开始了解它的能力和局限性。

霍利实验室先前的研究首先发现了这些小的，额外的染色体，但对它们在细胞分裂过程中的形式，功能或动力学知之甚少。前霍利实验室博士后研究员Stacey Hanlon博士意识到，这一发现可能是研究新染色体如何出现的理想系统，这可能会导致更有效的癌症治疗和克服不孕症的方法。

人类的多余染色体存在于癌细胞中，并且经常干扰旨在靶向肿瘤的药物，使这些类型的癌症(如骨肉瘤)难以治疗。此外，男性多余染色体的存在会破坏精子生产过程中的正常染色体分离，从而导致不育。

“能够理解多余的染色体是如何产生的以及它们的结构是什么，可以潜在地阐明它们的脆弱性，”霍利说。“这可能有助于开发潜在的治疗靶点。

被称为B染色体 - 与标准的“A”组必需染色体相反 - 这些遗传元素自然出现在Hawley实验室的单个实验室果蝇库存中。现在，研究人员正在见证不到二十年的染色体诞生和进化。

像这条新染色体这样的东西是如何从无到有的?更重要的是，由于这些新生的B染色体不具有任何已知的果蝇功能必需基因，它们如何在基因组中持续存在?简而言之，通过作弊。

“我喜欢称这些B染色体为遗传叛徒，”汉隆说。“他们不遵守规则。”

Hanlon发现果蝇B染色体由一种称为“减数分裂驱动”的机制维持，这种机制使它们能够反抗通常的遗传规则。B染色体在卵子形成过程中会进入下一代，以确保它们在下一代一半以上的时间内持续存在。

“它们的遗传背景 - 意味着B染色体果蝇基因组成的独特特征 - 支持它们优先传递给下一代，”Hanlon说。“这为这些人赢得了进化时间，成为一条新的染色体，无论是拾取一个必需的基因，还是获得一些使他们能够更好地作弊的东西。

重要的是，减数分裂驱动是一种强大的力量，可以塑造基因组的进化方式。这些发现起源于霍利实验室，并由Hanlon积极研究，现在在康涅狄格大学自己的实验室，可以用来了解保持减数分裂公平并确保作弊者(如B染色体)不会繁荣的机制。

此外，Hanlon正在研究特定突变如何导致染色体断裂和新染色体形成，揭示了编外人员如何产生并成为基因组必要组成部分的机制。

“我们一直在寻找阿喀琉斯之踵来摆脱这些东西，”霍利谈到人类有问题的编外人员时说。“如果我们能够确定是什么鼓励了它们的形成，我们也许能够识别出更有可能形成它们的个体，并采取更好的措施来寻找和处理它们。